Понятие белков, их сущность и особенности, строение и функции в организме. Нуклеиновые кислоты – ДНК и РНК, их строение и значение. Сущность и роль в организме процессов транскрипции и трансляции. Практическое применение в медицине молекулярной генетики.
Реферат на тему:
«Биохими ческие основы наследственности»
1. Белки - строение и функции
2. Нуклеиновые кислоты
З. Транскрипция и трансляция
4. Генетический код
5. Биосинтез белка в клетке
6. Ген - функциональная единица наследственности, его свойства.
7. Практическое применение молекулярной генетики
1. Белки
Это полимеры, состоящие из мономеров - аминокислот. В состав белков входит до 20 различных аминокислот. Соединения из нескольких аминокислот называют пептидами. В зависимости от их количества Е белке бывают дипептиды, три-, тетра-, пента- или полипептиды (от 6-10 до 300-500 аминокислот). Молекулярная масса белков колеблется от 5000 ДО нескольких миллионов. Белки отличаются друг от друга не только составом и числом аминокислот, но и последовательностью чередования их в полипептидной цепи.
Организация белковых молекул:
1) первичная структура - это полипептидная цепь, т.е. аминокислоты, соединенные ковалентными пептидными связями в виде цепи;
2) вторичная структура*- белковая нить закручена в виде спирали, поддерживаемая водородными связями;
4) четвертичная cтруктypa - состоит из нескольких глобул; например, гемоглобин, состоит из 4-х глобул.
Функции белка разнообразны:
1) каталитическая: белки-ферменты ускоряют биохимические реакции организма;
2) строительная: белки участвуют в образовании всех клеточных мембран и органоидов;
3) двигательная: белки обеспечивают сокращение мышц, мерцание ресничек, белки-гистоны, сокращаясь, образуют хромосомы из хроматина;
4) защитная: антитела гамма-гло6улины - распознают чужеродные для организма вещества и способствуют их уничтожению;
5) транспортная: белки переносят различные соединения (гемоглобин - кислород, белки плазмы -гормоны, лекарства и т.д.);
6) регуляторная: белки участвуют в регуляции обмена веществ (гормоны роста, гормон-инсулин, половые гормоны, адреналин и др.);
7) энергетическая - при распаде 1 г белка до конечных продуктов выделяется 17,6 кДж. Энергии.
2. Нуклеиновые кислоты
К ним относятся ДНК - и РНК.
В 1953 г. Д. Уотсон и Ф. Крик открыли структуру ДНК состоящую из двух цепей, спирально закрученных относительно друг друга. Каждая цепь - полимер, мономерами которого являются нуклеотиды. Каждый нуклеотид состоит из сахара дезоксирибозы, остатка фосфорной кислоты и одного из 4-х азотистых оснований (аденин, гуанин, тимин, цитозин).
Сахар связан с фосфорной группой ковалентной связью, а с азотистыми основаниями - водородной связью.
Две цепи соединяются сла6ыми водородными связями между азотистыми основаниями по принципу комплементарности; аденин дополняется тимином, гуанин - цитазином.
Самой длинной молекулой в организме является ДНК (108 нуклеотидов), имеющая очень большую молекулярную массу.
Перед делением клетки ДНК удваивается, происходит реплuкацuя ДНК. Сначала с помощью фермента ДНК-полимеразы разрываются слабые водородные связи между двумя цепями ДНК, а затем к каждой уже отдельной цепочке достраиваются по принципу комплементарности нуклеотиды (А-Т, Ц-Г), образуются уже 2 цепочки ДНК абсолютно похожие друг на друга. Репликация ДНК обеспечивает точное воспроизведение генетической информации в поколениях клеток и организмов в целом.
Функции ДНК:
1) хранит генетическую информацию, записанную в виде последовательности нуклеотидов;
2) передает наследственную информацию с ядра в цитоплазму.
Для этого с ДНК снимает копию и-РНК и переносит информацию к рибосомам - месту синтеза белка;
3) передает наследственную информацию от материнской клетки к дочерним, для этого перед делением клетка ДНК реплицируется, а во время деления превращается в суперспираль с помощью белка-гистона (в хромосому).
Кроме ДНК в клетке имеется РНК - рибонуклеиновая кислота, которая является также полимером, мономерами которого будут нуклеотиды.
В отличие от ДНК РНК - это: одноцепочная молекула; только у вирусов РНК - двухцепочная; вместо сахара дезоксирибозы в РНК входит сахар рибоза; в состав нуклеотидов входит азотистое основание урацил вместо тимина;
4) состоит из меньшего количества нуклеотидов, чем ДНК.
В зависимости от выполняемых функций РНК бывают несколько видов:
· и-РНК - информационная или матричная РНК - переносит информацию о структуре белка от ДНК к рибосомам, она составляет ~ 1% от общего содержания РНК.
· т-РНК (транспортная) переносит аминокислоты из цитоплазмы в рибосомы, на долю т-РИК приходится около 10% от общего количества РИК клетки.
· р-РНК (рибосомальная)- составляет одну из субъединиц рибосомы, на ее долю приходится около 90% от всех РНК клетки.
3. Транскрипция и трансляция
ДНК - носитель генетической информации. Впервые понятие ген было сформулировано в 1941 году Д. Бидлом и Э. Татумом. В настоящее время геном называют участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида. ДНК непосредственного участия в синтезе белков не принимает. В клетках человека молекулы ДНК находятся в ядре и отделены ядерной мембраной от цитоплазмы, где проходит синтез белка. Информацию несет посредник - и-РНК, который по принципу комплементарности считывает (копирует) с ДНК информацию при участии фермента РИК-полимеразы. Переписывание последовательности нуклеотидов или генетической информации происходит с одной нити ДНК и называется транскрипцией (лат. transcriptio - переписывание). Если в переписываемой нити ДНК стоит нуклеотид гуанин (Г), то фермент РНК - полимераза включает в и-РНК комплементарный цитозин (Ц); если стоит аденин (А), фермент включает урацил (У). По длине каждая из молекул и-РНК в сотни раз короче ДНК. Информационная РНК является копией не всей молекулы ДНК, а только ее части - одного гена, несущего информацию о структуре белка. Готовая и-РНК отходит от ДНК и направляется к месту синтеза белка. Существует механизм «узнавания» выбора цепи ДНК для транскрипции - это система «оперона».
Она состоит из генов:
1) ген-активатор, к которому присоединяется фермент РНК-полимераза;
2) ген-промотор, указывает место транскрипции, с его помощью выбирается участок ДНК, который под действием фермента раскручивается;
З) ген-начала синтеза - ТАЦ;
4) ген-оператор - управляющий работой генов, наращиванием цепи и-РНК, продвижением фермента PHK-полимеразы по цепочке ДНК;
5) ген-терминатор-участок ДНК, прекращающий транскрипцию - АТЦ, АТТ, АЦТ.
Благодаря процессу транскрипции в клетке осуществляется передача информации от ДНК к белку по цепочке: ДНК - и-РНК- белок
Перевод информации с и-РНК на последовательность аминокислот называется трансляцией (от лат. translatio - передача), которая происходит на рибосомах.
4. Генетический код
Генетический код - это система записи информации о последовательности расположения аминокислот в белках с помощью СТРОГО определенной последовательности расположения нуклеотидов в ДНК и и-РНК. Участок молекулы дик, состоящий из 3-х нуклеотидов, называется триплетом или кодоном.
Каждому триплету соответствует определенная аминокислота. Из 4 нуклеотидов (аденин, гуанин, тимин, цитозин) можно создать 64 различных комбинации по 3 нуклеотида в каждой. Эти 64 триплета кодируют 20 аминокислот. Поэтому аминокислота кодируется несколькими триплетами, только метионин - одним триплетом - АУГ и триптофан УГГ. Эта множественность кода необходима для надежного хранения информации.
Свойства генетического кода:
1. Специфичность- каждый кодон шифрует ТОЛЬКО одну определенную аминокислоту;
2. Универсальность - один триплет кодирует одну и ту же аминокислоту у всех живых организмов. Это говорит о единстве всего живого на Земле;
3. Код непрерываем - каждый триплет передается по наследству целиком, не разрываясь на нуклеотиды, и переписывание информации происходит строго потриплетно;
4. Триплеты УАА, УАГ, УГА обозначают конец синтеза, т.к к ним нет аминокислот. Они находятся на конце каждого гена.
В ДНК запрограммирована вся наследственная информация, и-РНК переписывает информацию с участка ДНК (гена) и переносит ее в цитоплазму на рибосому. У эукариот и-РНК еще незрелая. Поэтому в ядре и при выходе и3 него происходит его процессинг - дозревание (вырезание неактивных участков и др. процесс), поэтому и-РНК укорачивается
Дозревшая и-РНК переносит информацию о синтезе белка в рибосому. Информация закодирована в виде триплетов ОДИН триплет (кодон) кодирует одну аминокислоту, а последовательность триплетов и-РНК кодирует последовательностъ аминокислот в белковой молекуле.
Генетический код индивидуален для каждого организма, он может быть идентичен только однояйцовых близнецов.
5. Биосинтез белка
Проходит в рибосоме, к которой подходит и-РНК, прикрепляется в функциональной зоне рибосомы. Одновременно в рибосоме помещается 2 триплета и-РНК.
В цитоплазме клетки всегда имеется не менее 20 различных видов аминокислот и соответствующих им т-РНК. С ПОМОЩЬЮ специфических ферментов аминокислоты узнаются, активируются и при соединяются к т-РНК, которая переносит их к месту синтеза белка в рибосому. В рибосоме (в и-РНК) находится кодон, а у т-РНК есть антикодон, комплементарный строго определенному триплету и-РНК.
Если в рибосоме на и-РНК будет триплет АУГ, то к нему подойдет т-РНК с комплементарным антикодоном УАЦ; если ГГГ - то т-РНК С антикодоном ЦЦЦ. Каждому антикодону соответствует своя аминокислота.
Аминокислоты проталкиваются в функциональную зону рибосомы одна за другой соответственно кодону и прикрепляются друг к другу пептидной связью. Эта реакция осуществляется в большой субъединице рибосомы.
Т-РНК вытесняются и «уходят» В цитоплазму за другой аминокислотой, а рибосома передвигается на следующий триплет и-рнк. Так происходит считывание информации. Когда рибосома окажется на терминирующем триплете (ген-терминатор), синтез белка заканчивается. Синтез
Одной молекулы белка длится всего 3-4 секунды. Каждый этап синтеза белка катализируется соответствующим ферментом и снабжается энергией за счет расщепления АТФ.
После окончания синтеза белка и образования первичной структуры белка в рибосомах формируется в эндоплазматической сети вторичная, третичная, а иногда и четвертичная структура белка и он становится способным выполнять свои функции.
Сходство и различие организмов определяется набором белков. Каждый вид имеет только ему присущий набор белков, Т.е. они являются основой видовой специфичности, а также обуславливают индивидуальность организмов. На Земле нет двух людей, у которых все белки были бы одинаковыми (за исключением монозиготных близнецов). ДНК ядра каждой клетки несет в себе информацию о форме клеток, белках-ферментах, гормонах, практически все признаки клеток и организма определяются белками. Таким образом, в ДНК заключена вся информация о структуре и деятельности клеток, органов и организма. Эта информация называется наследственной. Небелковые молекулы синтезируются в два этапа: сначала образуется специфический белок-фермент, а затем с его помощью образуются углеводы, липиды, витамины.
6. Ген - функциональная единица наследственности, его свойства
Ген - это элементарный материальный наследственный фактор, определяющий строение белковой полипептидной цепи. Это участок ДНК, кодирующий развитие отдельного признака.
Возможность проявления гена в виде признака зависит от других генов гомологичной хромосомы и от условий внешней среды.
У всех организмов одного вида каждый конкретный ген расположен в одном и том же месте - локусе - строго определенной хромосомы.
В гаплоидном наборе хромосом имеется только один ген, ответственный за развитие данного признака. В диплоидном наборе хромосом содержатся 2 гомологичные хромосомы и значит 2 гена определяют развитие какого-либо признака. Гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и ответственные за развитие одного признака, называются аллельными.
Доминантный ген - преобладающий, подавляет проявление других аллелей; обозначается большой буквой латинского алфавита.
Рецессивный - подавляемый ген, проявляется только в гомозиготном состоянии, обозначают маленькой буквой.
Организм, в котором данная пара аллельных генов одинакова, называется гомозиготой: АА, аа.
Организм, в котором пара аллелей неодинакова (Аа) - гетерозигота. Гемизигота - (от греческого hemi - полу и зигота), когда в диплоидных клетках присутствует один ген из пары аллелей и он всегда проявляется. Например, у мужчин в половых Х-хромосомах некоторые гены не имеют второго аллеля*в Хромосомах, и признак определяется не парой аллельных генов, а одним аллелем.
Закон чистоты гамет: в процессе образования гамет в каждую из них попадает только 1 ген из аллельной пары. Цитологически это объясняется мейозом: в анафазе мейоза гомологичные хромосомы расходятся и вместе с ними расходятся аллельные гены.
Генотип - совокупность генов данного организма. Но часто под генотипом понимают одну или две пары аллелей (гомозиготы или гетерозиготы). Гены в генотипе взаимодействуют друг с другом, влияя на проявленние определенных свойств. Таким: образом, для генов существует своя генотипическая среда.
Свойства генов:
1) способность к мутации;
2)способность к рекомбинациям с другими генами.
Фенотип - совокупность признаков данного организма (внешних и внутренних). Он развивается в результате взаимодействия генотипа с внешней средой. В фенотипе реализуются не все генотипические возможности, а лишь их часть, для которых были оптимальные условия. Фенотип-это частный случай реализации генотипа в конкретных условиях.
7. Практическое применение молекулярной генетики
Практическое применение молекулярной генетики открывает большие перспективы переделки наследственной природы организмов. Ворганизме кишечной бактерии был выделен ген, ответственный за усвоение лактозы, а вскоре генетики внедрили в организм кишечной палочки ген инсулина, не характерный ей. Тогда кишечные палочки стали вырабатывать инсулин, что использовано для npомышленного производства инсулина для больных диабетом. Постепенно генетики добрались до расшифровки генома человека, что было окончательно сделано в 2000 году. В настоящее время открыты все гены в молекуле ДНК, их функции. Это поможет в лечении наследственной патологии путем генной инженерии.
Стало возможным внедрить ген соединительной ткани, способствующий усвоено сахара галактозы в культуру клеток соединительной ткани для лечения больных галактоземией. Выделен ген, руководящий ростом раковых клеток и фермент, который усиливает рост этих клеток.
Обнаружен ген старения клеток и организма. Все это открывает большие перспективы в лечении и предупреждении многих заболеваний.
Генную инженерию давно используют при получении бактерий-продуцентов необыкновенных для них веществ или обыкновенных, но в большом количестве. Например, продуценты антибиотиков, ферментов, витаминов, белков.
Знания генетики стали использовать для клонирования организмов, создавая культуру клеток, тканей и организма, начиная с одного ядра клетки, в котором записана вся информация об организации. В октябре 2001 года генетики сообщили, что открыли механизм регуляции митоза и мейоза. Теперь можно будет руководить этим процессом, предупредить образование раковых клеток.
Список используемой литературы
1. Медицинская генетика / Под ред. Бочкова Н.П. - М.: Мастерство, 2001.
2. Ярыгин В.Н., Волков И.Н. и др. Биология. - М.: Владос, 2001.
3. Биология / Под ред. Чебышева. Н.В. - М.: ГОУ ВУНМЦ, 2005.
4. Орехова. В.А., Лажковская Т.А., Шейбак М.П. Медицинская генетика. - Минск: Высшая школа, 1999.
5. Пособие по биологии для довузовского обучения иностранных учащихся / Под ред. Чернышова В.Н., Елизаровой Л.Ю., Шведовой Л.П.- М.: ГОУ ВУНМЦ МЗ РФ, 2004.
6. Врожденные пороки развития // Серия учебной литературы «Образование медсестер», модуль 10. - М.: Гэотар-мед, 2002.
|
Чтобы скачать работу бесплатно нужно вступить в нашу группу ВКонтакте . Просто кликните по кнопке ниже. Кстати, в нашей группе мы бесплатно помогаем с написанием учебных работ. Через несколько секунд после проверки подписки появится ссылка на продолжение загрузки работы.  |
|
| Бесплатная оценка | |
| Повысить оригинальность данной работы. Обход Антиплагиата. | |
|
РЕФ-Мастер
- уникальная программа для самостоятельного написания рефератов, курсовых, контрольных и дипломных работ. При помощи РЕФ-Мастера можно легко и быстро сделать оригинальный реферат, контрольную или курсовую на базе готовой работы - Биохимические основы наследственности.
|
|
| Как правильно написать введение?
Секреты идеального введения курсовой работы (а также реферата и диплома) от профессиональных авторов крупнейших рефератных агентств России. Узнайте, как правильно сформулировать актуальность темы работы, определить цели и задачи, указать предмет, объект и методы исследования, а также теоретическую, нормативно-правовую и практическую базу Вашей работы. |
|
Реферат на тему:
«Биохимические основы наследственности»
1.Белки-строение и функции
2. Нуклеиновые кислоты
З. Транскрипция и трансляция
4.Генетический код
5.Биосинтез белка в клетке
6.Ген - функциональная единица наследственности, его свойства.
7. Практическое применение молекулярной генетики
Это полимеры, состоящие из мономеров - аминокислот. В состав белков входит до 20 различных аминокислот. Соединения из нескольких аминокислот называют пептидами. В зависимости от их количества Е белке бывают дипептиды, три-, тетра-, пента- или полипептиды (от 6-10 до 300-500 аминокислот). Молекулярная масса белков колеблется от 5000 ДО нескольких миллионов. Белки отличаются друг от друга не только составом и числом аминокислот, но и последовательностью чередования их в полипептидной цепи.
Организация белковых молекул:
1) первичная структура - это полипептидная цепь, т.е. аминокислоты, соединенные ковалентными пептидными связями в виде цепи;
2) вторичная структура - белковая нить закручена в виде спирали, поддерживаемая водородными связями;
4) четвертичная cтруктypa - состоит из нескольких глобул; например, гемоглобин, состоит из 4-х глобул.
Функции белка разнообразны:
1) каталитическая: белки-ферменты ускоряют биохимические реакции организма;
2) строительная: белки участвуют в образовании всех клеточных мембран и органоидов;
3) двигательная: белки обеспечивают сокращение мышц, мерцание ресничек, белки-гистоны, сокращаясь, образуют хромосомы из хроматина;
4) защитная: антитела гамма-гло6улины - распознают чужеродные для организма вещества и способствуют их уничтожению;
5) транспортная: белки переносят различные соединения (гемоглобин - кислород, белки плазмы -гормоны, лекарства и т.д.);
6) регуляторная: белки участвуют в регуляции обмена веществ (гормоны роста, гормон-инсулин, половые гормоны, адреналин и др.);
7) энергетическая - при распаде 1 г белка до конечных продуктов выделяется 17,6 кДж. Энергии.
2. Нуклеиновые кислоты
К ним относятся ДНК - и РНК.
В 1953 г. Д. Уотсон и Ф. Крик открыли структуру ДНК состоящую из двух цепей, спирально закрученных относительно друг друга. Каждая цепь - полимер, мономерами которого являются нуклеотиды. Каждый нуклеотид состоит из сахара дезоксирибозы, остатка фосфорной кислоты и одного из 4-х азотистых оснований (аденин, гуанин, тимин, цитозин).
Сахар связан с фосфорной группой ковалентной связью, а с азотистыми основаниями - водородной связью.
Две цепи соединяются сла6ыми водородными связями между азотистыми основаниями по принципу комплементарности; аденин дополняется тимином, гуанин – цитазином.
Самой длинной молекулой в организме является ДНК (108 нуклеотидов), имеющая очень большую молекулярную массу.
Перед делением клетки ДНК удваивается, происходит реплuкацuя ДНК. Сначала с помощью фермента ДНК-полимеразы разрываются слабые водородные связи между двумя цепями ДНК, а затем к каждой уже отдельной цепочке достраиваются по принципу комплементарности нуклеотиды (А-Т, Ц-Г), образуются уже 2 цепочки ДНК абсолютно похожие друг на друга. Репликация ДНК обеспечивает точное воспроизведение генетической информации в поколениях клеток и организмов в целом.
Функции ДНК:
1) хранит генетическую информацию, записанную в виде последовательности нуклеотидов;
2) передает наследственную информацию с ядра в цитоплазму.
Для этого с ДНК снимает копию и-РНК и переносит информацию к рибосомам - месту синтеза белка;
3) передает наследственную информацию от материнской клетки к дочерним, для этого перед делением клетка ДНК реплицируется, а во время деления превращается в суперспираль с помощью белка-гистона (в хромосому).
Кроме ДНК в клетке имеется РНК - рибонуклеиновая кислота, которая является также полимером, мономерами которого будут нуклеотиды.
В отличие от ДНК РНК - это: одноцепочная молекула; только у вирусов РНК - двухцепочная; вместо сахара дезоксирибозы в РНК входит сахар рибоза;в состав нуклеотидов входит азотистое основание урацил вместо тимина;
4) состоит из меньшего количества нуклеотидов, чем ДНК.
В зависимости от выполняемых функций РНК бывают несколько видов:
· и-РНК - информационная или матричная РНК - переносит информацию о структуре белка от ДНК к рибосомам, она составляет ~ 1% от общего содержания РНК.
· т-РНК (транспортная) переносит аминокислоты из цитоплазмы в рибосомы, на долю т-РИК приходится около 10% от общего количества РИК клетки.
· р-РНК (рибосомальная)- составляет одну из субъединиц рибосомы, на ее долю приходится около 90% от всех РНК клетки.
3. Транскрипция и трансляция
ДНК - носитель генетической информации. Впервые понятие ген было сформулировано в 1941 году Д. Бидлом и Э. Татумом. В настоящее время геном называют участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида. ДНК непосредственного участия в синтезе белков не принимает. В клетках человека молекулы ДНК находятся в ядре и отделены ядерной мембраной от цитоплазмы, где проходит синтез белка. Информацию несет посредник – и-РНК, который по принципу комплементарности считывает (копирует) с ДНК информацию при участии фермента РИК-полимеразы. Переписывание последовательности нуклеотидов или генетической информации происходит с одной нити ДНК и называется транскрипцией (лат. transcriptio - переписывание). Если в переписываемой нити ДНК стоит нуклеотид гуанин (Г), то фермент РНК - полимераза включает в и-РНК комплементарный цитозин (Ц); если стоит аденин (А), фермент включает урацил (У). По длине каждая из молекул и-РНК в сотни раз короче ДНК. Информационная РНК является копией не всей молекулы ДНК, а только ее части - одного гена, несущего информацию о структуре белка. Готовая и-РНК отходит от ДНК и направляется к месту синтеза белка. Существует механизм «узнавания» выбора цепи ДНК для транскрипции - это система «оперона».
Она состоит из генов:
1) ген-активатор, к которому присоединяется фермент РНК-полимераза;
2) ген-промотор, указывает место транскрипции, с его помощью выбирается участок ДНК, который под действием фермента раскручивается;
З) ген-начала синтеза - ТАЦ;
4) ген-оператор - управляющий работой генов, наращиванием цепи и-РНК, продвижением фермента PHK-полимеразы по цепочке ДНК;
5) ген-терминатор-участок ДНК, прекращающий транскрипцию - АТЦ, АТТ, АЦТ.
Благодаря процессу транскрипции в клетке осуществляется передача информации от ДНК к белку по цепочке: ДНК - и-РНК- белок
Перевод информации с и-РНК на последовательность аминокислот называется трансляцией (от лат. translatio - передача), которая происходит на рибосомах.
4. Генетический код
Генетический код - это система записи информации о последовательности расположения аминокислот в белках с помощью СТРОГО определенной последовательности расположения нуклеотидов в ДНК и и-РНК. Участок молекулы дик, состоящий из 3-х нуклеотидов, называется триплетом или кодоном.
Каждому триплету соответствует определенная аминокислота. Из 4 нуклеотидов (аденин, гуанин, тимин, цитозин) можно создать 64 различных комбинации по 3 нуклеотида в каждой. Эти 64 триплета кодируют 20 аминокислот. Поэтому аминокислота кодируется несколькими триплетами, только метионин - одним триплетом - АУГ и триптофан УГГ. Эта множественность кода необходима для надежного хранения информации.
Свойства генетического кода:
1. Специфичность- каждый кодон шифрует ТОЛЬКО одну определенную аминокислоту;
2. Универсальность - один триплет кодирует одну и ту же аминокислоту у всех живых организмов. Это говорит о единстве всего живого на Земле;
3. Код непрерываем - каждый триплет передается по наследству целиком, не разрываясь на нуклеотиды, и переписывание информации происходит строго потриплетно;
4. Триплеты УАА, УАГ, УГА обозначают конец синтеза, т.к к ним нет аминокислот. Они находятся на конце каждого гена.
В ДНК запрограммирована вся наследственная информация, и-РНК переписывает информацию с участка ДНК (гена) и переносит ее в цитоплазму на рибосому. У эукариот и-РНК еще незрелая. Поэтому в ядре и при выходе и3 него происходит его процессинг - дозревание (вырезание неактивных участков и др. процесс), поэтому и-РНК укорачивается
Дозревшая и-РНК переносит информацию о синтезе белка в рибосому. Информация закодирована в виде триплетов ОДИН триплет (кодон) кодирует одну аминокислоту, а последовательность триплетов и-РНК кодирует последовательностъ аминокислот в белковой молекуле.
Генетический код индивидуален для каждого организма, он может быть идентичен только однояйцовых близнецов.
5. Биосинтез белка
Проходит в рибосоме, к которой подходит и-РНК, прикрепляется в функциональной зоне рибосомы. Одновременно в рибосоме помещается 2 триплета и-РНК.
В цитоплазме клетки всегда имеется не менее 20 различных видов аминокислот и соответствующих им т-РНК. С ПОМОЩЬЮ специфических ферментов аминокислоты узнаются, активируются и при соединяются к т-РНК, которая переносит их к месту синтеза белка в рибосому. В рибосоме (в и-РНК) находится кодон, а у т-РНК есть антикодон, комплементарный строго определенному триплету и-РНК.
Если в рибосоме на и-РНК будет триплет АУГ, то к нему подойдет т-РНК с комплементарным антикодоном УАЦ; если ГГГ - то т-РНК С антикодоном ЦЦЦ. Каждому антикодону соответствует своя аминокислота.
Аминокислоты проталкиваются в функциональную зону рибосомы одна за другой соответственно кодону и прикрепляются друг к другу пептидной связью. Эта реакция осуществляется в большой субъединице рибосомы.
Т-РНК вытесняются и «уходят» В цитоплазму за другой аминокислотой, а рибосома передвигается на следующий триплет и-рнк. Так происходит считывание информации. Когда рибосома окажется на терминирующем триплете (ген-терминатор), синтез белка заканчивается. Синтез
Одной молекулы белка длится всего 3-4 секунды. Каждый этап синтеза белка катализируется соответствующим ферментом и снабжается энергией за счет расщепления АТФ.
После окончания синтеза белка и образования первичной структуры белка в рибосомах формируется в эндоплазматической сети вторичная, третичная, а иногда и четвертичная структура белка и он становится способным выполнять свои функции.
Сходство и различие организмов определяется набором белков. Каждый вид имеет только ему присущий набор белков, Т.е. они являются основой видовой специфичности, а также обуславливают индивидуальность организмов. На Земле нет двух людей, у которых все белки были бы одинаковыми (за исключением монозиготных близнецов). ДНК ядра каждой клетки несет в себе информацию о форме клеток, белках-ферментах, гормонах, практически все признаки клеток и организма определяются белками. Таким образом, в ДНК заключена вся информация о структуре и деятельности клеток, органов и организма. Эта информация называется наследственной. Небелковые молекулы синтезируются в два этапа: сначала образуется специфический белок-фермент, а затем с его помощью образуются углеводы, липиды, витамины.
6. Ген - функциональная единица наследственности, его свойства
Ген - это элементарный материальный наследственный фактор, определяющий строение белковой полипептидной цепи. Это участок ДНК, кодирующий развитие отдельного признака.
Возможность проявления гена в виде признака зависит от других генов гомологичной хромосомы и от условий внешней среды.
У всех организмов одного вида каждый конкретный ген расположен в одном и том же месте - локусе - строго определенной хромосомы.
В гаплоидном наборе хромосом имеется только один ген, ответственный за развитие данного признака. В диплоидном наборе хромосом содержатся 2 гомологичные хромосомы и значит 2 гена определяют развитие какого-либо признака. Гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и ответственные за развитие одного признака, называются аллельными.
Доминантный ген - преобладающий, подавляет проявление других аллелей; обозначается большой буквой латинского алфавита.
Рецессивный - подавляемый ген, проявляется только в гомозиготном состоянии, обозначают маленькой буквой.
Организм, в котором данная пара аллельных генов одинакова, называется гомозиготой: АА, аа.
Организм, в котором пара аллелей неодинакова (Аа) - гетерозигота. Гемизигота - (от греческого hemi - полу и зигота), когда в диплоидных клетках присутствует один ген из пары аллелей и он всегда проявляется. Например, у мужчин в половых Х-хромосомах некоторые гены не имеют второго аллеля в Хромосомах, и признак определяется не парой аллельных генов, а одним аллелем.
Закон чистоты гамет: в процессе образования гамет в каждую из них попадает только 1 ген из аллельной пары. Цитологически это объясняется мейозом: в анафазе мейоза гомологичные хромосомы расходятся и вместе с ними расходятся аллельные гены.
Генотип - совокупность генов данного организма. Но часто под генотипом понимают одну или две пары аллелей (гомозиготы или гетерозиготы). Гены в генотипе взаимодействуют друг с другом, влияя на проявленние определенных свойств. Таким: образом, для генов существует своя генотипическая среда.
Свойства генов:
1) способность к мутации;
2)способность к рекомбинациям с другими генами.
Фенотип - совокупность признаков данного организма (внешних и внутренних). Он развивается в результате взаимодействия генотипа с внешней средой. В фенотипе реализуются не все генотипические возможности, а лишь их часть, для которых были оптимальные условия. Фенотип-это частный случай реализации генотипа в конкретных условиях.
7. Практическое применение молекулярной генетики
Практическое применение молекулярной генетики открывает большие перспективы переделки наследственной природы организмов. Ворганизме кишечной бактерии был выделен ген, ответственный за усвоение лактозы, а вскоре генетики внедрили в организм кишечной палочки ген инсулина, не характерный ей. Тогда кишечные палочки стали вырабатывать инсулин, что использовано для npомышленного производства инсулина для больных диабетом. Постепенно генетики добрались до расшифровки генома человека, что было окончательно сделано в 2000 году. В настоящее время открыты все гены в молекуле ДНК, их функции. Это поможет в лечении наследственной патологии путем генной инженерии.
Стало возможным внедрить ген соединительной ткани, способствующий усвоено сахара галактозы в культуру клеток соединительной ткани для лечения больных галактоземией. Выделен ген, руководящий ростом раковых клеток и фермент, который усиливает рост этих клеток.
Обнаружен ген старения клеток и организма. Все это открывает большие перспективы в лечении и предупреждении многих заболеваний.
Генную инженерию давно используют при получении бактерий-продуцентов необыкновенных для них веществ или обыкновенных, но в большом количестве. Например, продуценты антибиотиков, ферментов, витаминов, белков.
Знания генетики стали использовать для клонирования организмов, создавая культуру клеток, тканей и организма, начиная с одного ядра клетки, в котором записана вся информация об организации. В октябре 2001 года генетики сообщили, что открыли механизм регуляции митоза и мейоза. Теперь можно будет руководить этим процессом, предупредить образование раковых клеток.
Список используемой литературы
1.Медицинская генетика / Под ред. Бочкова Н.П. - М.: Мастерство, 2001.
2.Ярыгин В.Н., Волков И.Н. и др. Биология. - М.: Владос, 2001.
3. Биология / Под ред. Чебышева. Н.В. - М.: ГОУ ВУНМЦ,2005.
4.Орехова. В.А., Лажковская Т.А., Шейбак М.П. Медицинская генетика. - Минск: Высшая школа, 1999.
5.Пособие по биологии для довузовского обучения иностранных учащихся / Под ред. Чернышова В.Н., Елизаровой Л.Ю., Шведовой Л.П.- М.: ГОУ ВУНМЦ МЗ РФ, 2004.
6.Врожденные пороки развития // Серия учебной литературы «Образование медсестер», модуль 10. - М.: Гэотар-мед, 2002.
Несмотря на то, что ДНК (дезоксирибонуклеиновая к-та) была известна с 1869г. (Открыл Иоганн Фридрих Мишер) и наличие её в хромосомах было хорошо доказано, эту молекулу считали слишком простой для передачи наследственной информации. Лишь после открытия в 1953 г . физико-химической структуры ДНК Дж. Уотсоном и Ф. Криком стало окончательно ясно, что передача наследственной информации осуществляется с помощью ДНК. Нуклеиновая кислота представляет собой гигантскую молекулу, длинную, закрученную в двойную спираль молекулу, построенную из многих повторяющихся единиц, называемых нуклеотидами.
Нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара и остатка фосфорной кислоты. Азотистые основания представлены двумя пуриновыми производными – аденином (А) и гуанином (Г), и тремя пиримидиновыми – цитозином (Ц), тимином (Т) и урацилом (У).
В состав ДНК входят А, Т, Г, Ц,; в РНК – А, Г, Ц. А тимин здесь заменён на урацил. Сахар, входящий в состав нуклеотида, содержит пять углеродных атомов, т.е. представляет собой пентозу. В зависимости от вида пентозы, присутствующей в нуклеотиде, различают 2 типа нуклеиновых кислот – дезоксирибонуклеиновую (ДНК) и рибонуклеиновую (РНК). В нуклеотидах к молекуле дезоксирибозы (или рибозы) с одной стороны присоединено азотистое основание, а с другой – остаток фосфорной кислоты. Согласно предложенной Дж. Уотсоном и Ф. Криком модели, молекула ДНК представляет собой две параллельные полинуклеотидные цепи, закрученные в двойную спираль. Пространственная структура ДНК удерживается множеством водородных связей, которые возникают между пуриновым основанием одной цепи и пиримидиновым основанием другой цепи. Строение нуклеотидов таково, что они могут располагаться напротив друг друга только по строго определённому правилу: А напротив Т, Г напротив Ц- это принцип комплементарности оснований (составляют комплементарные пары: А=Т, Г=Ц) . В отличие от ДНК молекулы РНК, ка правило, однонитевые. Построены они аналогично нитям ДНК, только в сахарно-фосфатный остов их молекул входит не дезоксирибоза, а рибоза, и вместо тимина (Т) у них имеется урацил (У).
В зависимости от функций , все РНК могут быть разделены на несколько классов:
информационная (и-РНК), или матричная (м-РНК) около 5%;
транспортная (т-РНК) около 15%;
рибосомальная (р-РНК) около 80%.
Каждая молекула РНК выполняет свою специфическую функцию:
м-РНК переносят информацию о структуре белка от ДНК к рибосомам, т.е. служат матрицей для синтеза белка;
т-РНК переносят аминокислоты в рибосомы;
р-РНК образуют в комплексе с белками рибосому, сложную органеллу, в которой происходит синтез белка.
Функции нуклеиновых кислот. Нуклеиновые кислоты выполняют важнейшие биологические функции. В ДНК хранится наследственная информация о всех свойствах клетки и организма в целом. Различные виды РНК принимают участие в реализации наследственной информации через синтез белка.
Элементарной единицей наследственности является ген.
Ген – это участок молекулы ДНК, характеризуемый специфической для него последовательностью нуклеотидов, и способный изменяться путём мутирования . Молекула ДНК может содержать множество генов. У человека имеется около 30-40 тыс. генов, каждый из которых выполняет специфическую функцию – кодирует определенный полипептид. Каждая исходная молекула ДНК даёт начало огромному числу новых молекул ДНК. Это происходит в процессе репликации, при которой информация, закодированная в родительской ДНК, передаётся с максимальной точностью дочерней ДНК. Репликация – единственно возможный способ увеличения числа молекул ДНК, с помощью фермента ДНК-полимеразы разрываются слабые водородные связи между двумя цепями ДНК, образуются одноцепочечные нити. Затем к каждой цепочке достраиваются по принципу комплементарности нуклеотиды (А-Т, Г-Ц), образуя две двухцепочечные молекулы ДНК. Процесс репликации нуклеиновых кислот целиком зависит от работы ряда ферментов: ДНК-полимеразы, РНК-полимеразы, эндонуклеазы и ДНК-лигазы. Кроме механизма, обеспечивающего сохранение генетической информации (репликация), и материальной единицы наследственности (ген), существует механизм реализации наследственной информации.
Генетическая информация реализуется через следующие этапы: Транскрипция («переписывание ) – перенос генетической информации от ДНК в РНК.
Транскрипция заключается в том, что на одной из нитей ДНК происходит матричный синтез нити м-РНК. Этот синтез осуществляется особым ферментом – РНК-полимеразой, который прикрепляется к началу участка ДНК, расплетает двойную спираль ДНК и, перемещаясь вдоль одной из нитей, последовательно строит рядом с ней комплементарную ей нить РНК. Синтезированная нить РНК содержит информацию, точно переписанную с соответствующего участка ДНК. В ядре и при выходе из него происходит процессинг – дозревание РНК (вырезание неинформативных участков), в результате чего РНК укорачивается. Далее молекулы РНК выходят из ядра в цитоплазму и соединяются с рибосомами, где происходит процесс трансляции. Трансляция (перевод) – процесс перевода РНК-текста (декодирования, в результате которого информация с языка м-РНК переводится на язык аминокислот). Центральное место в трансляции принадлежит рибосомам. Рибосома образована двумя субъединицами – большой и малой, состоящими из р-РНК и белков. Аминокислоты, синтезированные клеткой, доставляются к месту сборки из них белка, т.е. рибосомы, посредством т-РНК. Каждой аминокислоте в м-РНК соответствует определенная тройка (триплет) нуклеотидов, называемая кодоном этой аминокислоты. В м-РНК существуют кодоны: инициирующие (АУГ), определяющие начало синтеза белка; терминирующие (стоп-кодон: УАГ, УАА, УГА), заканчивающие синтез белка. Сигналом к завершению трансляции служит один из трех стоп-кодонов. Генетическая информация, содержащаяся в ДНК и м-РНК, заключена в последовательности расположения нуклеотидов в молекулах. Перенос информации с языка нуклеотидов на язык аминокислот осуществляется с помощью генетического кода.
Генетический код – это система записи информации о последовательности расположения нуклеотидов в ДНК и и-РНК. Кодон – слово в ДНК-книге, т.е. генетический код является по своей природе триплетным.
Свойства генетического кода:
1. Код триплетен. Каждая аминокислота кодируется группой из трёх нуклеотидов (тирозин – УАУ)
2. Вырожденность (неоднозначность) генетического кода. Одна аминокислота может кодироваться не одним, а несколькими триплетами нуклеотидов (валин – ГУУ, ГУЦ, ГУА)
3. Однозначность генетического кода (специфичность) . Каждому кодону соответствует только одна аминокислота, т.е. триплет шифрует только одну аминокислоту (триптофан – УГГ)
4. Неперекрываемость генетического кода. Каждый нуклеотид входит лишь в какой-либо один триплет и переписывание информации происходит строго потриплетно.
5. Универсальность генетического кода. Генетическая информация для всех организмов, обладающих разным уровнем организации (от ромашки до человека), кодируется одинаково.
6. Линейность генетического кода . Кодоны прочитываются линейно (последовательно) в направлении закодированной записи.
Ген – участок молекулы ДНК, кодирующий либо последовательность аминокислот в белке, либо разные виды молекул РНК, участвующих в синтезе белка.
Локус – это место расположения гена в хромосоме.
Геном – это полное количество ДНК у данного вида, содержащееся в гаплоидном наборе хромосом.
Хроматин – комплекс ДНК со специальными белками.
Митоз – основной способ деления соматических клеток.
Центромера – первичная перетяжка хромосомы (определяет форму хромосомы).
Кариотип – совокупность хромосом(у человека составляет 46 хромосом).
Гомолочичные – 22 пары одинаковые. (хромосомы 23-й пары бывают двух видов: Х и Y).
Половые хромосомы – определяют пол 23-я пара, Норма ХХ - женская,ХY-мужская.
Существуют определённые правила обозначения кариотипа . Сначала указывают общее число хромосом, затем какие половые хромосомы входят в хромосомный набор. Далее перечисляется, какие отклонения от нормы встречаются у данного индивидуума (Так кариотип нормальной женщины будет записан как 46,ХХ; а кариотип нормального мужчины – 46, ХY). Если в клетках мужчины присутствует лишняя хромосома, например, 21-я, как это происходит при самой распространённой форме болезни Дауна, кариотип будет записан следующим образом: 46,ХY, +21.
Для возникновения новой жизни необходимо слияние двух родительских клеток – яйцеклетки и сперматозоида, называемых гаметами. Каждая из них несёт по одной из 23 парных хромосом_ такой набор называется гаплоидным. После слияния образуется зигота, содержащая уже полный (диплоидный) набор из 46 хромосом.
В женской гамете всегда присутствует только Х-хромосома, необходимая ребёнку любого пола. А сперматозоиды могут нести любую из половых хромосом, как Х, так и Y. Значит пол ребёнка будет зависеть от того, какой сперматозоид будет участвовать в образовании зиготы. А значит папы определяют, кто у них родится- сын или дочь.
БИОХИМИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА - раздел генетики, изучающий механизмы генетического контроля биохимических процессов, выделился в самостоятельное направление при переходе генетических исследований на молекулярный уровень. Б. г. изучает: химическую природу гена; молекулярный «смысл» записи генетической информации; молекулярный «смысл» мутаций и рекомбинаций на уровне гена; механизмы передачи генетической информации в процессе белкового синтеза и регуляции этого процесса; молекулярную природу формирования наследственного признака. Объектом исследования Б. г. являются все живые организмы от вируса до человека включительно. Методология Б. г. базируется на совокупности генетических и биохимических принципов исследования [методов генетического анализа (см.), методов молекулярной биологии при изучении выражения признаков, методов химии белков для изучения последовательности аминокислот в них и выяснения характера повреждения белков при наследственной патологии и т. д.].
Первые данные, доказывающие биохимическое различие между индивидами, были получены К. Ландштейнером (1900) на примере биохимической специфичности групп крови у человека. Несколько позже, в 1909 г., Гаррод (A. Garrod) опубликовал монографию «Врожденные ошибки метаболизма», положив тем самым начало Б. г. болезней человека. Гаррод вскрыл химическую природу алкаптонурии (см.), показав, что с мочой больных этой болезнью выделяется алкаптон (гомогентизиновая к-та). Больные этой болезнью являются гомозиготными носителями пары мутантных рецессивных генов (см. Менделя законы), определяющих недостаточность фермента оксидазы гомогентизиновой к-ты.
Переломным этапом в развитии Б. г. явилось использование микроорганизмов в качестве объектов исследования. Преимущество микроорганизмов для генетических исследований определяется следующими обстоятельствами: а) одноклеточное строение; б) быстрота смены генераций, что позволяет изучать генетические события, протекающие с низкой частотой (рекомбинация, трансформация); в) возможность анализировать одновременно большое количество особей; г) исключительная простота культивирования и селекции на искусственных питательных средах, а также наличие гаплоидного набора хромосом. Основные принципы изучения природы бактериальных мутантов были предложены Бидлом и Тейтемом (G. W. Beadle, E. L. Tatum, 1941). Объект их исследований - плесень нейроспора - может расти на минимальной среде, т. е. среде, состоящей только из воды, некоторых солей и глюкозы, только в том случае, когда ни один из путей ее метаболизма не был блокирован в результате какого-либо мутационного изменения. Если такая мутация возникает, то рост возможен при условии добавления в минимальную среду вещества, синтез к-рого заблокирован. Варьируя добавляемыми к минимальной среде веществами, можно определить, в каком из звеньев цепи биосинтеза у данного мутанта имеется нарушение.
Из 68 000 штаммов нейроспоры Бидл и Тейтем выделили 380 мутантов, большинство из которых для своего роста требовали или разных аминокислот и витаминов, или предшественников биосинтеза нуклеиновых кислот. Биохимическая идентификация этих мутантов позволила выяснить основные этапы синтеза аминокислот, сахаров, нуклеиновых кислот и т. д. В качестве примера можно привести изучение цепи биосинтеза аргинина. Известно, что у млекопитающих предшественниками биосинтеза аргинина являются орнитин и цитруллин. В опытах с различными аргининзависимыми мутантами нейроспоры установлено, что одни из них растут на среде с орнитином и цитруллином, а другие - только с цитруллином. Следовательно, последовательность синтеза аргинина должна быть следующей: орнитин - цитруллин - аргинин.
На основании подобных экспериментов Бидл и Тейтем сформулировали один из основных принципов Б. г.: «один ген - один фермент», т. е. каждый биохимический признак организма генетически детерминирован, и синтез каждого фермента (белка) контролируется определенным геном. Позже эта формулировка была уточнена: «один ген - одна полипептидная цепь», т. к. синтез ферментов и неферментных белков (гемоглобин), состоящих из нескольких полипептидных субъединиц, кодируется несколькими генами. За эти работы Бидл и Тейтем были удостоены Нобелевской премии.
Для изучения метаболизма некоторых биологически важных соединений, в частности витаминов и пигментов, широко используются ауксотрофные мутанты (см. Ауксотрофные микроорганизмы). Ауксотрофные мутанты кишечной палочки в ряде стран нашли применение для идентификации ряда наследственных заболеваний у человека. Д. М. Гольдфарб (1968) предложил метод использования ауксотрофных мутантов для тотальной проверки новорожденных на избыточное присутствие в их крови некоторых аминокислот. Если на минимальной среде, на поверхность к-рой наносится капля исследуемого материала, отмечается рост зависимых по какой-нибудь аминокислоте мутантов, то это указывает на присутствие в материале аминокислоты, а следовательно, и на нарушение аминокислотного обмена у новорожденных. Различный уровень зависимости мутантов по аминокислоте позволяет ориентировочно судить о количестве аминокислоты в материале. При необходимости ребенок подвергается более подробному обследованию (см. Гатри метод).
Принципиальным для Б. г. явился вопрос сцепленности генов, продукты деятельности которых составляют единую цепь биосинтеза. Американский ученый Хартман (F. Hartman) показал, что гены, контролирующие биосинтез гистидина, располагаются на генетической карте в порядке, примерно соответствующем стадиям его биосинтеза. Однако соответствие между сцепленностью генов и близостью звеньев цепи биосинтеза не является твердым правилом как для микроорганизмов, так и для высших животных, в т. ч. человека. Явление группировки генов послужило основой для вывода, что гены в организме работают слаженно и функционирование их регулируется во времени.
Функция генов (названных структурными) регулируется продуктами других генов, обозначенных как регуляторные. Сумма структурных и регуляторных генов составляет функциональную единицу, получившую название оперон (см.).
Синтез полипептидной цепи включает две основные стадии - транскрипцию (см.) генетической информации и ее трансляцию (см.). Генетическая информация записана в молекулах ДНК в виде специфической последовательности четырех нуклеотидов. Согласно модели Дж. Уотсона и Ф. Крика ДНК состоит из двух антипараллельных цепей, обозначаемых как правая и левая (см. Дезоксирибонуклеиновые кислоты). Цепь ДНК, с к-рой осуществляется списывание генетической информации, называют транскрибируемой. В разных генах транскрибируемой может быть как правая, так и левая цепь ДНК. Переход транскрипции с одной цепи ДНК на другую является одним из способов регуляции действия генов. Принципиальная возможность существования такой регуляции впервые доказана советским ученым Р. Б. Хесиным (1962).
Большие успехи Б. г. связаны с выяснением молекулярных основ наследственной патологии у человека. Напр., показано, что изменение в гемоглобине, приводящее к серповидноклеточной анемии, обусловлено заменой в β-цепи измененного гемоглобина аминокислотного остатка глутаминовой к-ты на аминокислоту валин (см. Гемоглобин, Гемоглобинопатия). Уже идентифицированы на уровне отдельных аминокислотных замен 98 точечных мутаций в полипептидных цепях гемоглобинов.
Одной из задач Б. г. является выделение и изучение индивидуальных генов, а также их лабораторный синтез. Удалось выделить в чистом виде лактозный оперон кишечной палочки [Беквит с сотр. (I. Beckwith u. а.)]. Возможность такого выделения основана на том, что два разных некомплементарных трансдуцирующих фага (см. Трансдукция) включали в состав своих ДНК один и тот же участок бактериального генома (см.), в данном случае оперон, кодирующий синтез лактозы. После этого ДНК этих фагов становились комплементарными, но только по включенному участку (см. Мутационный анализ). Используя это обстоятельство, удалось освободиться от некомплементарного материала и выделить чистый оперон. В дальнейших исследованиях удалось выделить отдельные гены синтеза рибосомной РНК (р-РНК) и транспортной РНК (т-РНК).
Выделение индивидуальных генов высших организмов является более трудной задачей, т. к. ДНК этих организмов содержат очень много генов. Однако в клетках, синтезирующих специфические белки, оказалось возможным выделить информационную РНК (и-РНК), комплементарную нек-рым генам. Впервые чистая и-РНК была выделена из незрелых эритроцитов, 95% белкового синтеза которых приходится на гемоглобин. В структуре некоторых вирусов (напр., в вирусе миелобластоза птиц) был обнаружен специфический фермент, который в определенных условиях был способен синтезировать ДНК на комплементарной ей РНК. Эти достижения позволили (1972) осуществить ферментативный синтез индивидуального гена высшего организма с помощью РНК-зависимой ДНК-полимеразы на матрице и-РНК гемоглобина [Балтимор и Шпигельман (D. Baltimore, S. Spiegelman)].
В наст, время на базе Б. г. начало развиваться новое и очень перспективное направление современной биологии - генная инженерия (см.), ставящая своей задачей поиски путей излечения наследственных заболеваний путем введения «здоровых» генов (см. Генотерапия).
В СССР научно-исследовательская работа по Б. г. ведется на кафедрах биохимии и педиатрии мединститутов, на кафедрах биохимии университетов, в лабораториях биохимической генетики научно-исследовательских институтов. Наиболее широко исследования по Б. г. проводятся в Ин-те общей генетики АН СССР, институтах экспериментальной медицины и медицинской генетики АМН СССР, в Ин-те цитологии и генетики СО АН СССР. Общетеоретические вопросы Б. г. разрабатываются в целом ряде специализированных биол, и хим. институтов.
За рубежом исследованиями по Б.г. занимаются в специализированных биохимических и клинических лабораториях при университетах и госпиталях. В ЧССР - Ин-т органической химии и биохимии, во Франции - Национальный центр научных исследований, в США - Ин-т молекулярной биологии, Массачусетский технологический ин-т, а также некоторые другие научные центры и университеты.
В Англии вопросы Б. г. разрабатываются в специализированных центрах (The Galton Laboratory, London; The London Hospital Medical College).
Библиография: Актуальные вопросы современной генетики, под ред. С. И. Алиханяна, М., 1966; Вагнер Р. Ф. и Митчелл X. К. Генетика и обмен веществ, пер. с англ., М., 1958, библиогр.; Хейс У. Генетика бактерий и бактериофагов, пер. с англ., М., 1965; G а г г о d А. E. Inborn errors of metabolism, L., 1963; Harris H. An introduction to human biochemical genetics, Cambridge, 1953; о н ж e, The principies of human biochemical genetics, Amsterdam - L., 1970, bibliogr.
Периодические издания - Генетика, М., с 1965; Успехи современной генетики, М., с 1967; Annals of Human Genetics, JI., с 1956 (1940-1955 - Annals of Eugenics); Biochemical Genetics, N. Y., с 1967; Clinical Genetics, Copenhagen, с 1970; Genetical Research, L., с 1960; Genetics, Baltimore, с 1916.
Ю. П. Винецкий, С. И. Городецкий.
Гибрид, получивший название биохимической, или молекулярной генетики, оказался необычайно продуктивным и дал больше информации, чем ее можно было получить из генетики и биохимии по отдельности (Роберт Вудс, 1982). Биохимическая генетика – это наука о наследственных закономерностях биохимических процессов, которые являются основой жизнедеятельности организма в норме и патологии; структуре, функции и синтезе нуклеиновых кислот, которые составляют материальную основу наследственности; биосинтезе и генетической регуляции биосинтеза белков; генетическом значении и роли изменений этих процессов в патологии. Первое указание на потенциальные возможности этой гибридной дисциплины было получено в 1909 г., когда Гаррод показал, что болезнь фенилкетонурия обусловлена нарушением метаболизма ароматических аминокислот фенилаланина и тирозина. Назвал он эту болезнь «врожденной ошибкой метаболизма». Это пример биохимической плейотропии, вызванной мутацией генов, ответственных за синтез ферментов. Неспособность генотипа вырабатывать эти ферменты приводит к тому, что поступающая с пищей аминокислота фенилаланин накапливается в плазме крови, а затем в мозге. Избыток ее определяет плейотропный эффект: у больных детей развивается умственная отсталость, потеря речи, отсутствие координации движений. В тканях накапливаются промежуточные продукты расщепления кетокислот (фенилацетат, фенилактат), которые являются токсинами для цнс. Это приводит к дибильности или идиотии. Эту болезнь устанавливают с помощью реактива Фелинга, который добавляют в пробирку со свежей мочой. Положительная реакция – наличие сине-зеленого окрашивания. Фенилкетонурия принадлежит к аутосомно-рецессивным заболеваниям. Больные были гомозиготными по рецессивному аллелю (а/а), тогда как у гетерозигот (А/а) и у доминантных гомозигот (А/А), признаков заболевания не наблюдалось. С помощью специальной диеты, получена возможность, предотвратить это заболевание.
В 1914 г. было показано, что у больных алкаптонурией отсутствует активность фермента – оксидазы гомогентизиновой кислоты, который превращает гомогентизиновую кислоту в малеилацетоуксусную кислоту. Проявляется болезнь в возрасте 40 лет и старше и характеризуется патологическими изменениями суставов конечностей, позвоночника, потемнением мочи, заболевание сердца и сосудов, атеросклерозом. Лечится большими дозами витамина С.
Тирозиноз – заболевание, обусловленное нарушениями в метаболизме аминокислоты тирозина. Накопление в организме избытка этой аминокислоты и ее метаболитов обусловливает задержку в развитии младенца, кретинизм, слабоумие, патологию почек и печени.
Альбинизм – болезнь, обусловленная отсутствием фермента тирозиназы, способствующего синтезу меланина из тирозина. При альбинизме меланин отсутствует в коже, волосах, радужке глаза, что приводит к светобоязни, ухудшению зрения, глухоте с немотой, эпилепсии, воспалению кожи при солнечном облучении. Альбинизм бывает местным и общим. Местный альбинизм никогда не поражает глаза, а только кожу и волосы – наследуется доминантно. Общий альбинизм наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Не лечится.
Порфирия – болезнь крупного рогатого скота, возникающая вследствие нарушения метаболизма с чрезмерным образованием красного пигмента – порфирина и накоплением его в крови, костях, зубах и других частях тела. Порфирин – это обязательный компонент гемоглобина. Чрезмерное накопление и выведение его – это последствие ферментной блокады метаболизма при образовании гема с предшественника – профобилиногена. У больных животных черно-коричневая моча и розовая окраска зубов. Животные очень чувствительны к солнечным лучам и как следствие ожоги и повреждения, а затем кожные рубцы (вокруг глаз, ноздрей, вдоль спины, участки лишены волос). Если животного не выпускать на солнце, то болезнь не проявится. Аномалия наблюдается у шортгорнского скота, голштинофризов – по аутосомно-рецессивному типу, у свиней – по доминантному типу наследования. У овец наблюдается разновидность порфирии при чрезмерном накоплении филлоэритрина. Проявляется болезнь в 5-7 недель у ягнят саутдаунских овец. Печень ягнят не синтезирует филлоэритрин, который образуется при расщеплении хлорофила и при действии солнечного облучения. На лицевой части черепа и ушах образуется экзема, а через 2-3 недели животные погибают. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Зоб – недостаток в организме животных йода в связи с наследственными нарушениями метаболизма. У коз зоб наследуется доминантно, у овец – по аутосомно-рецессивному типу, а у свиней – в форме микседемы (гипертиреоз). При этой болезни увеличивается количество мертворожденных телят с припухлостями на шее или в виде водянки плода.
Перечисленные болезни относят к ферментопатиям.
В 1950 г. стало ясно, что гены кодируют ферменты (Митчелл и Лейн).
Генетический код.
Кодом наследственности или гентическим кодом называется процесс перевода триплетной последовательности нуклеотидов молекулы ДНК в последовательность аминокислот в белковой молекуле. Одним из важнейших свойств генетического кода является его колинеарность – четкое соответствие между последовательностями кодонов нуклеиновых кислот и аминокислотами полипептидных цепей (таблица). Важное значение для раскрытия генетического кода имели исследования М.Ниренберга и Дж.Маттеи, а затем С.Очао с сотрудниками, начатые ими в 1961 г. в США.
Колинеарность генетического кода
Конец работы -
Эта тема принадлежит разделу:
Предмет ветеринарная генетика и ее задачи. Генетика популяций
Эукариотическая клетка клетка грибов растений и животных является основной.. цитоплазма находится внутри цитоплазматической мембраны но вне ядра и представляет собой гиалоплазму жидкую часть и..
Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ:
Что будем делать с полученным материалом:
Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:
